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PGS/PGD技术是怎么筛查的?真的可以保证孩子的健康吗?

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染色体异常是造成不孕不育问题的主要原因之一。数据显示,女性40岁以上染色体异常率为58%,45岁以上异常率竟然高达84%。也就是说,40岁以上的女性无论是自然受孕还是做试管,都不可忽略染色体异常给生育带来风险,这也就是大龄女性流产率高的原因所在。梦美提醒:35岁以上准备生育的夫妻就要注意染色体异常的问题了。

染色体异常的问题普遍吗?

知识点:染色体是遗传物质DNA的载体,人体一共有23对染色体,其中前22对为常染色体,第23对为性染色体(XX或者XY),用来决定未来宝宝的性别。染色体上包含很多个DNA片段,每个片段是一个基因,23对染色体上面约包含5-10万个基因。

正常情况下,每一对染色体都是两条,即二倍体。一旦染色体出现缺失、易位、重复、倒位等情况就会出现问题。常见的是21三体唐氏综合症(即21号染色体有三条,也称先天愚型)、爱德华综合征(18号染色体有三条)、猫叫综合症、地中海贫血等。数据显示,每100个受精卵有45个存在染色体异常,这就是为什么即使子宫很好有些胚胎还是不着床,或出现突然胎停、流产的原因。

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为什么会染色体异常,如何避免?

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卵子发生异常的可能性要大于精子。卵子成熟过程中会发生减数分裂,从两条染色体拆分成单条染色体,受精后再与精子的单条染色体重新结合成二倍体,老化的卵子更容易在减数分裂的时候发生异常,也就是成熟卵子中将带有0条或2条染色体,与精子结合受精后,就会导致受精卵的染色体为1条或者3条,如此受精卵的染色体就出现了问题。那么,如何才能避免染色体异常对生育的影响呢?

美国第三代试管婴儿技术对囊胚进行移植前筛查诊断,将染色体异常的胚胎排查掉,只把健康的胚胎进行移植,如此就避免了染色体异常对生育的影响。

第三代试管婴儿是目前试管婴儿领域应用最广泛的技术,其核心PGS/PGD技术也是解决各类不育家庭的最佳方案。但是大家对PGS/PGD技术都有很多的疑问,接下来让我们一起来了解下吧。

1、PGD和PGS有什么区别吗?

PGD:它是

125

种遗传疾病的检查

,夫妻双方同时患有同一种疾病。它是通过基因突变点测试的(抽血),但是这个一般人很少用到它。

PGS:是

对胚胎染色体的检查

。目前主要有三种操作:NGS(最新)、ACGS(常用)、FISH(基本消除),NGS比较准确。例如:唐氏综合征(发病率:1/600-1/800),第21对染色体的问题;爱德华综合征(发病率:1/3500-1/8000),第18对染色体的问题。

2、如果一方有隐性遗传病,我们怎样才能保证孩子不携带这种基因?

需要携带有隐性遗传病一方的父母做抽血检查,甚至兄弟姐妹,之前有过孩子的话孩子也要做相应的检查。

3、PGS/PGD筛查囊胚的成功率是多少?

这主要取决于卵子的质量,如果卵子的质量不高,那么用PGS筛查的通过率就会很低,因为卵子对胎儿的形成起着主要作用并有直接影响。

4、精卵结合阶段的使用的营养液,国内外是一样的吗?

试管婴儿具有特殊的培养基,与母体环境相同的营养液最佳。

5、唾液和血液检验哪个更准确?

准确率是一样的。只要可以找到DNA标本没有问题。

6、夫妻双方都有遗传疾病,做PGD是根据什么来检查?

取出细胞后,它们可以储存一年。根据您检查出的遗传疾病,有针对性的去检查胚胎的基因片段。取切片检查,将胚胎留在实验室。

7、做PGD检查需要多长时间?

每个医生都不一样。一些医生愿意做第六天的新胚。一些医生认为第六天的新鲜胚胎不如第五天那么好。他们建议在第五天冷冻,下个月植入。操作是不同的,取决于你适合哪种方式。

8、染色体的筛查是查完整性的,是检查不出隐性疾病的吗?

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11、唐氏综合征是选择PGS还是PGD筛查?

唐氏综合征是三条21号染色体,正常的21号染色体是一对,有两个。如果多于一个是唐氏,这可以筛查PGS,而PGD是无关的。

12、染色体平衡易位怎么可以筛查吗?

很多人都有染色体平衡异位,所以要先筛选胚胎是否平衡,如果不平衡,移植后就会导致流产,不仅要做23对染色体的筛选,还要检查异位的这两号染色体的位置,以避免这个问题。

13、如果一方有隐性遗传病,我们怎样才能保证孩子不携带这种基因?

需要携带有隐性遗传病一方的父母做抽血检查,甚至兄弟姐妹,之前有过孩子的话孩子也要做相应的检查。

14、PGS检查报告多少天可以出来?

AG-CGS检查需要1天,NGS是最快1天可以出结果。

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